人类表型组研究彰显广阔应用前景
据了解，2018年至今，已有100余项人类表型组应用基础研究和应用示范研究，在“国际人类表型组计划（一期）”重大专项支持下同步展开。部分项目已经取得了重要的“早期收获”。
例如，在慢性退行性疾病方面，复旦团队利用柠檬酸、谷氨酸等5个血清代谢分子表型指标加上年龄、精神状态2个功能表型指标建立了痴呆风险的复合表型预测模型，相关预测准确率(AUC)达到90%，有望提前5年发现人体血液中痴呆症的早期诊断表型标志物。又如，在癌症早诊方面，通过对血液的游离DNA微量甲基化标志物的检测，可以比临床确诊提早4年对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤进行早期诊断，这对肿瘤患者的治疗具有重大意义。据介绍，基于人类表型组学方法的原创新药研发相关项目也在积极推进。
同时，上海相关团队结合人类表型组研究的需求，已自主研发一系列人体精密测量创新设备，在科研、医疗和健康管理领域都具有较好地应用前景。如“骨超声诊疗仪”和“基于柔性传感阵列的睡眠监测系统”曾分别获日内瓦国际发明展金、银奖；“便携式人体自发荧光成像仪”已申请国内外发明专利7项。
金力介绍，人类表型组研究成果能够帮助人们整量级地提高医学诊断准确性和效率，实现对疾病的精准分型、精准分类，引导临床实现精准诊断、个性化治疗，促进个人的精准健康管理。这对支撑精准医学、促进人类健康具有重大意义。同时，人类表型组计划及相关科研成果将发现一批全新的表型标志物，大量获得药物新靶点、新机制，为新型诊断试剂和产品、下一代原创新药、个性化健康管理装备、智慧医疗器械与设备等提供超级引擎。而在计划推进过程中形成的高精度生物与健康大数据资源库，将为培育和发展大健康产业提供丰富、坚实、多元的数据基础。人类表型组计划的深入推进，最终将为我国引领生物医药产业变革提供持久的创新动力。
