由于患者少，研讨的医师不多;由于研制、出产成本高，厂家因赢利少不肯出产;偶然有特效药，价格又让患者“望而止步”……稀有病的医治怎么包围?
2014年的夏天，由于“冰桶应战”风行一时，渐冻症走入了我们的视界，其实，渐冻人仅是稀有病的一种。稀有病又称“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为缓慢、严峻性疾病，常常危及生命，而且绝大多数缺少有用的医治手法。至今全球承认的稀有病有7000多种，影响人群约3亿。
南京儿童医院副院长张爱华教授告知记者，X连锁低磷佝偻病即X连锁低磷血症(XLH)，很稀有，从2007年到现在，儿童医院接诊了100多例患者。此病首要由所以磷吸收呈现妨碍，而导致呈现骨骼代谢妨碍，假如不及时干涉医治，孩子会产生行走困难，骨骼严峻变形，呈现X形腿或许O形腿，还会产生骨质疏松和自发性骨折等状况，具有较高的致残、致畸率。临床上，X连锁低磷佝偻病常会与缺钙、缺维生素D等导致的佝偻病相混杂，形成漏诊或误诊。医治X连锁低磷佝偻病的靶向药物麟平今年年初在我国正式获批上市，张爱华教授说，与以往的“缺什么补什么”的磷制剂医治比较，立异药物可以针对导致疾病的靶点，进行针对性的靶向医治，作用会更好，副作用也更少。
专家指出，“医+药+保”齐发力才干包围，完成稀有病病有所医，医有所药，药有所保。近年来，全球稀有病药物研制热度居高不下，越来越多的稀有病用药(孤儿药)进入临床Ⅱ、Ⅲ期研制阶段，年获批稀有病用药数量明显增加。我国也连续推出下降稀有病用药进口关税、加快稀有病用药审评批阅、将稀有病用药归入医保等方针，不断激起药企的研制动力，以处理稀有病患者用药难题。
