通过详细检查，萍萍患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，而萍萍患这种遗传疾病的很可能是由于萍萍父母近亲结婚。董凤芹主任医师表示，先天性肾上腺皮质增生症以21-羟化酶缺陷症最常见，临床上大概占90%以上，11β-羟化酶缺陷症约占5%-8%;而萍萍这种类型的17α-羟化酶缺陷症仅为1%。
17α-羟化酶缺陷会导致患者肾上腺皮质醇合成不足，反馈刺激促肾上腺皮质激素分泌增加，肾上腺皮质增生并且使肾上腺盐皮质激素(皮质酮和11-去氧皮质酮)合成增加，导致患者出现高血压低血钾;17α-羟化酶缺陷同时影响到性激素的合成，患者雄激素和雌激素的合成出现障碍，故女性患者会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经，而男性患者则表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。
“但我们没有在萍萍体内找到隐睾，可能是因为年纪大了，隐睾退化萎缩有关。”董凤芹主任医师表示，先天性肾上腺皮质增生症很容易被误诊为原发性醛固酮增多症，两者疾病都存在高血压、低血钾、肾上腺增生的症状，很多时候还要考虑到患者的性发育是否存在障碍，加以结合染色体核型检查以及基因检测以确诊。。
目前，萍萍通过药物治疗后，高血压、低血钾症状已完全改善，但关于性别的认知，董凤芹主任医师建议萍萍可以通过精神卫生科专家咨询，选择自己接下来的人生方向。
“我既是男的又是女的?”关于性别的认知要有多元化观
浙大一院精神卫生科胡健波副主任心理治疗师表示，像萍萍这种从出生就被认为是女性性别，并且在成长过程中她自己的性别认同也是女性，即使因某些疾病偶然发现自己的生理性别其实为男性，这也改变不了她长达二十几年的自我性别认同，结合她自身的个人意愿，那么她接下来的人生可以继续以女性的身份继续生活。
普罗大众关于性别的认知，就像很多公共厕所门口的标识一样清晰，男与女。而随着多元化社会的逐渐开明化，有一种跨性别者渐渐勇于出现在公众视线。
何为跨性别者?举个例子，比如A出生时的生理性别为男性，而他在成长过程中随着性意识的觉醒自我重新选择了性别认同——女性，拥有男性生理特征以及男性生理性别的A觉得自己其实是个女性，并且他想被社会认同为女性，想跟正常女性一样穿女性衣服以及走进女厕所如厕。
跨性别者是指在性别认同、性别表达或性别行为方面与出生时指定的生理性别不符合的人士的总称。浙大一院精神卫生科副主任(主持工作)胡少华教授表示，跨性别者不同于同性恋或双性恋者，他们的心理性别和生理性别是相反，也就是所谓的男儿身女儿心亦或相反，在医学生称为性别认同障碍，或者易性癖，对此会造成严重的性别焦虑和自我认同危机。
在本次世卫组织ICD-11修订中，性别认同障碍/性别焦虑(Gender Identity Disorder，Gender Dysphoria，中文又译作易性症)正式更名性别不符(Gender Incongruence)，并且将其从精神疾病名录中删除。
“很多跨性别者会选择通过变性手术来完成这种性别认同，这类人群我们称之为变性者。”表示在临床上他接诊了不少跨性别者的心理咨询，如果来访者有强烈的变性意愿和行动，那么他一般建议跨性别者先经过精神科医师和心理治疗师评估和治疗，并尝试至少一年与生理性别相反的生活，如果这种生活能让其觉得舒适并没有产生明显心理问题，那么再建议通过与整形外科专家的评估达到相应条件后，选择变性手术。
“对于跨性别者来说，他们需要的不仅是变性手术，更需要的是社会的包容。”胡少华教授表示有先进的外科手术可以在生理上帮助他们完成认同固然是好事，但社会的认同与包容才能让他们敢于走在阳光下。
