目前PKU筛查率已达到了全国出生人口的98%，发病率平均大约万分之一。自1990年开始，上海市儿童医院就开始了新生儿PKU的筛查，截至2020年10月，已筛查出100例PKU患儿，并且针对性地给予饮食监测与指导。筛查中心工作人员当天检测完数据当天通过手机反馈给家长。这个工作20多年来已传承了2代人,时至今日，筛查中心工作人员都采用当天检测当天主动反馈家长的方式及时告知筛查结果。
“好在近年来随着社会大众对于罕见病的逐渐认识和了解，国家对罕见病的关注和重视程度越来越高。”田国力主任表示，对于PKU患儿来说，最大的福音就是，上海已率先将PKU 患者治疗用特殊医学用途配方食品纳入基本医疗保险支付范围，并根据不同年龄段的需求享受相应的报销待遇。这些都是大家为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益所做的努力。”
