1周岁半的芊芊（化名）看上去灵巧心爱，可他竟患有一种稀有的疾病——自毁容貌归纳征（Lesch-Nyhan归纳征）。据宁波市妇儿医院出世缺点归纳防治中心试验室主任李海波介绍，这种代谢遗传病的发病率只要三十八万分之一。
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基因确诊查出稀有怪病
每天上午9点，妈妈王女士就会把芊芊送到恢复医院做运动恢复，下降孩子四肢的肌张力，继续到正午12点多才回家。晚饭后还要进行游水练习。
自从儿子被确诊自毁容貌归纳征后，王女士一家人的日子就被完全打乱。为此，全家人简直都丢下了作业，全身心扑到芊芊身上。用王女士的话说，都在努力地为他活着。
现在，王女士总算从失望和苦楚中走了出来。王女士回忆说，开端孕检、产检都很正常，孩子出世时也一切顺利。但在孩子5个月惯例查看时，儿保医师发现，他还不会昂首，主张进一步查看。
其时正值新冠疫情期间，拖了两个月再到妇保院查看时，医师说孩子发育现已缓慢。王女士把孩子送往宁波市妇儿医院，医师置疑是脑瘫，主张去恢复医院。后续查看发现，孩子的尿酸十分高，医师置疑代谢出问题，主张再去上级医院复查。王女士又带着孩子直奔上海，医师主张基因检测以查明病因。两个多月后，成果出来了，芊芊得的是一种叫自毁容貌归纳征的代谢遗传病。
王女士常常就儿子的病况向李海波讨教。
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这种病尚无有用医治手法
确诊清晰了，医师说这是种代谢遗传病，而现在没有有用的医治方法。
王女士无法了解，她和老公都很健康，两个宗族也无遗传方面的疾病，儿子怎样会有这种代谢遗传病呢？
处处求医问药，王女士找到了宁波市妇儿医院出世缺点归纳防治中心试验室主任李海波。在他的协助下，王女士加入了这个稀有病的病友群，同来自全国各地的20多名家长共享护理经历，彼此安慰，扶持前行。
据李海波介绍，自毁容貌归纳征的发病率大约是三十八万分之一，是很难凭医师的经历得到确诊的。致病原因，有的为母亲遗传，有的则是新发的基因突变，芊芊就归于后者。
记者看到，比较其他孩子，芊芊显着偏瘦弱，发育也较晚。1岁半的孩子还不会说话，只会无意识地喊爸爸，妈妈两个字的发音也模糊不清。最显着的是，孩子的手和脚都比正常孩子生硬，看上去老是憋着一股劲似的。
基因确诊
自毁容貌归纳征的可怕之处，是孩子会不受操控地损伤自己，即使痛得大叫，也无法中止。
尽管芊芊现在的年龄阶段还没呈现严峻自残行为，但王女士已从病友群里看到了这种病的可怕。有的孩子下嘴唇咬了好、好了又咬，后来又开端咬自己的手，爸爸妈妈想了很多方法，把奶嘴固定在孩子嘴里，给孩子戴上牙套，绑住孩子的小臂膀，但都无法阻挠。到后来严峻的时分，有的孩子会吸住口腔咬，假如不阻止，乃至会把自己的脸咬破个洞。
现在，王女士除了给儿子服用一些调理肌张力和下降尿酸的对症药物外，仅有能做的，便是坚持恢复练习。她知道，患了这种疾病的孩子，后来的日子质量会越来越差，她无从得知也无法幻想，孩子会以什么状况脱离她。但她仍然对未来有等待。她常常自我安慰，科技前进快，必定会有好的药物，儿子届时就有救了。
抱着这份等待，王女士至今都还没有再要一个孩子的计划，尽管她还年青。
李海波向记者介绍基因检测相关原理。
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稀有病其实并不稀有
李海波告知记者，所谓稀有病，是指一些发病率比较低，病况一般比较严峻，确诊较为杂乱的疾病。
其实，稀有病并不稀有，它的归纳发病率为10%。现在，咱们对稀有病的知道还缺乏，由于清晰确诊的比较少。但随着技能的前进，它或许就变成了一个常见病。现在全球发现的稀有病有7000多种，每一种都相对稀有，但归纳发病率高，且80%以上的稀有病是因遗传基因缺点所造成的，一半以上都是儿童期发病。现在，90%以上的稀有病还没有药物医治。