日前，由科学技术部高技术研究发展中心（基础研究管理中心）牵头组织的“2020年度中国科学十大进展”遴选成果揭晓。古基因组揭示近万年来中国人群的演化与迁徙历史的研究入选其中。
“十大进展”评选词指出，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究团队首次针对中国南北方早期人群展开时间跨度最大、最系统的古基因组研究，为阐明中国族群的形成过程及修正东亚南方人群演化模式做出重要科学贡献。本报特约研究团队成员和读者讲讲他们的新发现。
东亚南北方不同时期人群的遗传特点变化示意图。图中绿色越深表示与古北方人关系更近，蓝色越深表示与古南方人关系更近，由此可看出古北方人向南扩散的趋势。
台湾海峡 8300年前亮岛人1号的出土骨骸。供图/邱鸿霖
付巧妹研究员在超净实验室进行古DNA相关实验。
人类来自何方是科学研究中的一个重要课题。科学家们通过考古学、遗传学、基因组学等各学科的方法，探索人类演化历史，而最新的古DNA实验技术与分析方法的发展，通过直接研究过去人群的遗传成分，为我们揭示人类演化的过程细节提供了更有力的证据。
那么，中国人是从何而来？我们的祖先在历史的长河里曾经历了怎样的演变？他们的DNA向我们传递了哪些信息？对现在的人群又有着怎样的影响？中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队的古DNA研究，将帮助我们了解近万年来中国人群在中华大地上繁衍生息、迁徙互动的遗传历史。
1.DNA可以揭示不同人群之间的遗传差异
中国人见面很喜欢猜一猜，你是南方人还是北方人，以此来拉近距离或是开启话题，这是因为我国南北两地人群的差异由来已久。从地理上来看，以秦岭淮河为界大致划分中国南方和北方。从饮食上来看，我国素来有“南米北面，南甜北咸”的说法。从外貌特征来看，南方人大多娇小、性格细腻，比如有江南的小家碧玉；北方人则偏高大、性格豪爽，比如有东北的彪形大汉。
那么从科学的角度，怎么判断你是南方人，还是北方人呢？看遗传基因。
人类体内的遗传物质是DNA（脱氧核糖核酸），是亲代与子代之间传递遗传信息的物质。DNA存在于染色体内，呈现长链状结构，而基因是DNA的片段，碱基又是构成基因的小单元。A、T、C、G这四种碱基按照不同顺序排列组合，便形成不同功能的基因。
人类基因组约含有31.6亿个碱基对，通过碱基互补的半保留复制，我们一方面将遗传信息传递给子代，这也就是为什么可以利用DNA检测来进行亲子鉴定的原理，另一方面又因为在极少的情况下复制时会产生突变，使某些碱基发生“错误”改变，导致相关基因的结构和功能发生变化。随着这些“错误”不断地保存和累积，从而形成人和人之间的遗传差异。
这种“错误”对于人类的演化是非常重要的，可以说是我们现代人类得以从众多古人类分支里分化出来，成功适应地球各区域环境并生存下来的重要原因。众所周知，人类和黑猩猩有共同的祖先，而他们仅有约百分之一的遗传差异。人与人之间遗传差异平均是约千分之一，但由于人类基因组的数据量十分庞大，这些微小的差异也能记录极为丰富的人类遗传演化信息，是形成全世界各种人群不同肤色、发色、眼睛颜色、外貌、体型等的本质原因。
研究者们便是通过解析不同地理区域生活的人群体内的DNA信息，具体来说就是基因或碱基的特点，来了解他们在遗传上有什么不同，有什么联系，又有什么变化。
2.古DNA研究是揭示南北方人差异源流的钥匙
我们现在常说的南方人和北方人，大多数人群比如汉人，已经过不断的迁徙融合，没有当地的少数民族更具代表性。因为少数民族人群长期定居在南方或北方，他们的流动相对较少，他们的遗传成分便更具地方代表性。