马凡综合征还有一个表现是身材异常高大。余加林马上为强仔测身高。一测量，孩子的身高达96cm，超过同龄男孩90多个百分位。也就是说，100个同样年龄的男孩中，他超过了90多个孩子的高度。但他的体重只有12.4公斤，接近同龄孩子对照体重的下限。再看看手指及脚趾，都较长。这更加符合马凡综合征的特征，这种病又被称为“蜘蛛指(趾)”症，原因就是患者的手指和脚趾都偏长，让人联想到蜘蛛。
因马凡综合征常常累及心脏，余加林仔细听诊，心前区没有杂音，马上作心脏超声，结果发现“主动脉窦部增宽”。马凡综合征患者三大系统的病变特征，强仔都有了。
经询问，孩子父母表示自己及家族均没有患这种病。但余加林还是决定对孩子做基因检测，并得到家长的支持。
1个月后，基因全外显子测序结果回来了：从人类基因组中约 2 万个基因的外显子区中，检出FBN1 基因上与受检者表型部分相关的2个疑似致病变异，结合临床表现，可以确诊为马凡综合征。
