低于万分之一的患病率
马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。
美国女排名将海曼也是马凡综合征患者，她身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年。不过她33岁那年猝死在球场上，也是因为马凡综合征。
“马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰，流行病学统计显示，大多数马凡综合征患者有家族史，但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的，这种自身突变率大约是1/20000。”余加林介绍。
马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常，如四肢细长、蜘蛛指(趾)、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸;晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤;约80%的患者伴有先天性心血管畸形。
马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。医生建议，马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累，患者家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。
