DSD-MDT活动（九院供图，下同）
东方网通讯员徐悦、记者刘轶琳2月27日报导：“不知道你们身边还留有他小毛头时分`光屁股'的相片吗？可以找出来，咱们看看他小时分的发育状况。”
“小时分是这个姿态的。”小李爸爸在家中翻了翻书橱里的相册，当即向远在九院的各位专家展现了小李1周岁时的相片，相片中的小李在年幼时就现已呈现了外生殖器的反常（阴囊空无）。
年近20岁的小李因“阴囊空无14年及青春期缺少第二性征发育”在曲折多家医院后，于上一年9月份就诊于上海交通大学医学院隶属第九人民医院内分泌科乔洁主任医师的性发育反常专科门诊，在经过一系列的激素检测以及印象学查看评价后，判别他罹患的是极为稀有的睾丸萎缩综合征，因此将其归入到了性发育反常多学科医治（DSD-MDT）的诊治中。
最近一次的复诊，小李和他父亲不必像第一次来九院就诊相同曲折多地，替换多种交通工具，而是快捷地经过家中视频连线，就与MDT的各位专家进行了深化的沟通。上述对话，就来自于这次对其进行的后续随访。
DSD-MDT与患者线上沟通
在具体的病况回忆后，MDT成员超声科熊屏主任以及放射科刘玉副主任医师对小李的印象学查看进行详尽地读片，评价表里生殖器发育状况；在前期用药后呈现的外生殖器的改变，内分泌科乔洁主任医师和泌尿外科姚水兵副主任医师进行了详尽的原因剖析及用药调整；针对小李青春期后呈现的男性乳房发育和外生殖器的整形需求，整复外科程开祥、刘阳主任医师给出了手术计划的挑选。MDT团队为患者的后续医治供给了令人满意的计划。但由于睾丸萎缩此类疾病极为稀有，疾病的产生原因尚不清晰。分子确诊科宋怀东主任医师、赵双霞副研究员拟定了基因确诊筛查战略，以答复小李“这个病从哪里来”的问题。
在疫情常态化防控期间，和小李相同承受DSD-MDT线上医治的还有数十位患者，他们大多来自全国各地，包含青海、云南，乃至新疆、西藏等地。线上活动的方式，是在疫情期间人员活动受限状况下的有利挑选，不只避免了舟车劳顿，更避免了长程旅途导致触摸各类人群的安全隐患，为患者供给了便当。“疫情可以离隔人与人之间的间隔，但却隔不开医师们对咱们的关爱。”另一位承受MDT线上医治患有17-β羟类固醇脱氢酶缺点症的患者对MDT的各位医师深表感谢。
DSD-MDT活动
性发育反常疾病（Disorders of sex development, DSD），是性别决议和性别分解反常的一组稀有病。大多由染色体畸变或基因遗传缺点所形成的，现在已知的致病基因超越200个，世界大将DSD疾病分为染色体反常的DSD、46，XX DSD和46，XY DSD，以46，XY DSD为例，现在可以清晰确诊的仅为30%。并且关于不同病因的患者，其医治的计划和预后彻底不同。DSD患者多以出世后外生殖器含糊，性别难辨，青春期后缺少第二性征、原发性闭经、外生殖器发育反常而就诊，其临床表型多样化，外生殖器可所以彻底男性或女人，更多的是介于男性和女人之间的体现，如尿道下裂、小阴茎、隐睾、阴蒂肥壮等。
长时间以来，性发育反常疾病作为一种稀有病，临床认知度低，缺少相关临床医治攻略，往往形成患者就医困难，大都患者曲折于各级医院的不同科室，得不到有用合理的诊治，不只延误了病况，并且对患者及其家庭带来巨大的精神压力和心思伤口。
九院DSD-MDT团队，整合了内分泌科、整复外科、泌尿外科、妇科、分子确诊科、辅佐生殖科以及放射和超声科等多个学科的力气，团队成员依据各自学科专长、洽谈评论，不只将分子确诊应用于临床，并且一起为患者拟定长时间医治和随访计划，并进行生殖潜能的评价和遗传咨询，在性发育反常疾病的诊治方面逐渐探究出了有用经历。