东方网记者刘轶琳11月22日报道：2020年国际溶酶体贮积症高峰论坛暨中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组成立大会今天在上海举行。作为中国新生儿筛查领域内首个溶酶体贮积症诊疗协作网，它对全国新生儿筛查以及儿童罕见病诊疗能力的提升具有里程碑意义。
“协作组的成立旨在提升对溶酶体贮积症这一类罕见病的认识和诊断，共同探索并建立国内溶酶体贮积症的筛查、诊断、治疗全流程体系，加强临床和检验人才培养，使得患儿能够真正做到早发现早诊断早治疗。”上海交通大学医学院附属新华医院张惠文研究员在大会发言中提道。
溶酶体贮积症是一组由先天代谢缺陷引起的罕见病，疾病种类多达 50多种，可能会影响到患者身体的各个器官，对患者和家庭健康造成极大的危害。
通过新生儿筛查实现早诊早治被认为是罕见病预防最有效、最经济的手段。目前部分溶酶体贮积症已经有了有效的治疗方法，包括酶替代治疗法、造血干细胞移植等，同时国内也已有针对庞贝病、戈谢病、法布雷病和Ⅰ型黏多糖贮积症的酶替代治疗药物上市。“通过采集新生儿足跟血，应用串联质谱方法进行新生儿筛查就能够进行溶酶体贮积症酶学检测。在尽可能早的时候对这类疾病进行干预治疗，可以让患者像正常人一样生活。” 上海交通大学医学院教授、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范说道。
为了更好地推进针对溶酶体贮积症的新生儿筛查工作，在会上，上海市儿科医学研究所和珀金埃尔默医学诊断产品（上海）有限公司签署合作协议。此次合作，双方将聚焦开展溶酶体贮积症在中国的人群数据分析；共同探索溶酶体贮积症的新生儿筛查体系工作，建立筛、诊、治的闭环流程；同时加强罕见病的临床及检验人才培训等。
据了解，我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前仍然以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主。
“这次溶酶体贮积症新生儿筛查协作组的成立，正是对完善中国新生儿筛查体系的一项十分有意义的探索。”顾学范教授表示，“然而，新生儿疾病筛查是一项系统性工程，要把新的适合的疾病纳入新筛项目，不仅仅涉及实验室检测、临床医生诊断和治疗，它还牵涉到宣教、管理、患者长期随访等诸多环节，需要很多人花费时间心血来建立健全这些环节。”据悉，协作组的先期目标将聚焦这类疾病的宣传教育，让大众对溶酶体贮积症这类罕见病有更多的认知，同时在一些新生儿筛查中心开展新筛试点研究项目，以期惠及更多的罕见病患儿和家庭。