摘要：SMA患儿或许表现为肌张力减退，头部操控不良、呼吸困难、发育缓慢、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。
全身肌肉无力，无法站立和行走，逐步损失各种运动功用，乃至影响到呼吸、吞咽功用，终究危及性命……从孩子被确诊患有脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”）后，安安妈就不停地经过网络改写关于此病的信息。
作为一种稀有的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，脊髓性肌萎缩症的发病率占有2岁以下儿童致死性遗传病的首位。一旦被确诊，对患者和家庭都是巨大冲击，多年来，SMA集体一向与病魔做着不懈反抗。
【家长没介意，错过早诊早治的时机】
四岁半的安安是个聪明心爱的小女子，六个月的时分就会甜甜地叫“妈妈”。出世后的一次例行体检中，被查出下肢力气缺乏，家长并没当一回事，咱们都觉得孩子智商没问题。九个月的时分，安安感染了肺炎，恢复之后家长发现孩子的肌肉力气越来越弱，难以支撑着坐下，也不能站立。
“其时医师让做基因查看，咱们一家人仍是以为孩子智力正常，也不是脑瘫，最多便是发育缓慢，渐渐就会好起来的。”每次谈到安安确诊的进程，安安妈妈就十分懊悔。直至安安两岁的时分，仍是站不起来，经基因检测被确诊为脊髓性肌萎缩症。
每天陪伴着无法站立的女儿，安安妈妈阅历了人生下跌谷底的苦楚，她不停地问自己：“我给了孩子生命，莫非就不能给孩子未来吗？”经过数次的就医咨询，安安妈妈越来越坚决了自己解救孩子的信仰，“与其每天哀痛，不如尽力寻觅方法，我要让她好起来，不管什么结果，我都可以承当。”在与病魔做奋斗的过程中，安安妈妈变得达观而坚决，这种精力也鼓励着安安，在她幼小的心里种下了决心和等待的种子。
【走过弯路后，开端信任科学了】
同样是SMA患者家长，宝蛋妈妈从前走过不少弯路，“孩子确诊SMA后，我抱着孩子四处寻医求药，去过新疆找‘神医’，去过终南山求医问道……终究，家里的钱花光了，我也灰心丧气了。也是在那几年，孩子的呼吸力气越来越弱，一伤风就会进ICU，病危通知书更是接二连三，我每天都活在胆战心惊之中。”
在为孩子求医问诊的过程中，宝蛋妈妈触摸到了SMA患者组织——北京市美儿SMA关爱中心。在那里，工作人员告诉她，怎么做好孩子的呼吸办理和恢复，怎么第一时间获取国内外医治药物的发展。“我其时的主意和许多妈妈相同，便是一定要坚持到有药的一天，让孩子能得到医治。”宝蛋妈妈说。
【多学科协作医治不可或缺】
在以往很长时间里，由于社会对SMA的知晓及重视度低，患者盲目求医的状况比较遍及。首都医科大学隶属北京儿童医院吕俊兰教授介绍，SMA患儿首要发病于婴幼儿，或许表现为肌张力减退，头部操控不良、“蛙腿”样姿态、呼吸困难、发育缓慢、脊柱侧凸或关节挛缩等症状，不少发病的孩子除了眼球能动，全身肌肉都呈现无力症状。跟着疾病的发展，运动功用逐步减退。
吕俊兰教授着重：“想要在临床上有效应对SMA这种杂乱的疾病，多学科协作医治不可或缺。”这是由于，“SMA多学科归纳办理对SMA患者至关重要。患者的多体系评价和归纳办理需要由专业的小儿神经内科或成人神经内科医师和谐组织，多学科专家参加，对患者病程进行动态评价，并进行前瞻性的处理主张。”
吕俊兰教授介绍，“曩昔对SMA患者的确诊或许仅仅一位医师，现在SMA患者就诊时，常常会有一组医师为其进行全方位评价疾病现状，除了咱们神经内科的医师，还会有呼吸、养分、骨科、恢复等科室的医师们。”
【“SMA健康我国行2021”发动】
为了继续提高全社会对SMA这一稀有疾病的认知和重视，加强SMA患者和家庭关于疾病前期症状辨认、确诊和医治的正确理解，我国初级卫生保健基金会、我国稀有病联盟等组织一起倡议发起了“SMA健康我国行2021”系列活动。
我国稀有病联盟履行理事长李林康介绍，“在我国2000多万稀有病患者中，SMA患者应该说是首先获益于国家稀有病方针的集体。SMA是第一批归入我国《第一批稀有病目录》的病种，SMA医治药物被归入《第一批临床急需境外新药名单》，并经过优先审评批阅程序获批。现在全国23个城市的39家医院已构成全国性的SMA诊治中心协作网络，并掩盖全国百余家医院。”