1735年出版的《自然系统》一书，作者是化学家诺贝尔的老乡，名叫卡尔·冯·林奈。他在书中把全人类归于生物学上的一个物种——智人。同时，他根据皮肤颜色、面部特征、头发形状等差别，把人类划分为亚洲黄色人种、欧洲白色人种、非洲黑色人种、美洲红色人种。人种学作为一个独立学科从此诞生。
随后，法、德、英、俄、美等国的生理学家、解剖学家、人类学家纷纷加入了对于人种学的研究，经过200多年的争论，最终形成了相对统一的人种划分方法：欧罗巴人种(又称高加索人种、欧亚人种)、蒙古人种(又称蒙古利亚人种、亚美人种)、尼格罗人种(又称赤道人种)和澳大利亚人种(又称大洋洲人种)，俗称白种人、黄种人、黑种人和棕种人。为了严谨起见，专家们还在四大人种之间划分出若干过渡人种，如介于尼格罗人种和高加索人种之间的埃塞俄比亚人种、南印度人种；介于高加索人种和蒙古人种之间的南西伯利亚人种、乌拉尔人种；介于蒙古人种和尼格罗人种之间的波利尼西亚人种、千岛人种。
蒙古人种人数仅次于欧罗巴人种，约占世界总人口的37%左右，他们的体质特征是：肤色呈黄色或黄白色，发形直，发色黑，眼色深，颧骨较高，面部扁平，鼻子适中，体毛与胡须稀疏。主要分布在亚洲东部的中国、朝鲜、日本、蒙古、西伯利亚、中南半岛、印度尼西亚等地。美洲的印第安人、欧洲的马扎尔人、芬兰人也属蒙古人种。
说起来，“蒙古人种”一词的出现纯属偶然。肯定是受到曾经横扫欧亚的蒙古铁骑的震撼，德国人类学家布鲁门巴赫将人类分为五个人种：高加索人种(白种)、蒙古人种(黄种)、马来亚人种(棕种)、埃塞俄比亚人种(黑种)。阿美利加人种(红种)，其中首次将黄种人称为“蒙古人”，这也是“蒙古人种”这一名词的由来。尽管这一名词无法涵盖黄种人庞大的肤色群，但因为约定俗成的原因，此后人们就习惯于把所有黄色人种称为“蒙古人种"了。
就像突厥语族不等于突厥人一样，蒙古人种并非都是蒙古人的后裔，蒙古人种中的蒙古人只是其中极小的一部分。在蒙古草原上建立帝国的蒙古人种，先后有匈奴、乌桓与鲜卑、契丹、蒙古。
在一本苏联科学家根据在60年代在蒙古作的民族学田野调查的资料的基础上写的一本关于蒙古人人种特征的书,有很多很新奇的观点,根据此书的观点和前捷克斯洛伐克的著名民族学家E·Blchektei在1958年在蒙古国体质人类学调查报表。
关于蒙古人的人种类型,专业的角度讲,是典型的混合人种-蒙古人是蒙古利亚人种的北亚(南西伯力亚)和东亚类型(西北)以及一定的中亚高加索人种的混合类型.把蒙古国和中国的蒙古人以及俄罗斯的蒙古人的体质参数综合以后看,蒙古人之间的骨构差数在7.2以上,也就是说蒙古人呈现出很强的人种多样性。
蒙古人有相当一部分人有金发碧眼的诺迪克特征-以下简称为浅色特质,但非常有趣的是,根据前苏联科学家在蒙古国做的研究著作指出,凡是有这种特征的蒙古人面部和体型表现为典型蒙古人种,但却有很强的浅色特征。众所周知所谓的金发碧眼是由人丅体的黑色素比例所决定,蒙古人的浅色特质的原理也不例外.但是蒙古人的浅色特质和欧洲的浅色特质有很大的区别,让苏联科学家惊奇不以的是蒙古人的浅色特质在不同年龄段都会有响应的变化,这一特点和西方诺迪克特征的几乎无变化的特点是相反的,书中提到有些蒙古人年幼时为浅褐色眼睛,但随着年龄的增长会变成绿色,或者会从绿色逐渐变成黄色,发色和眼睛相比更为不稳定,事实上只有很少的蒙古人会终身保持浅黄色、银灰色头发和红色的头发,很多蒙古人在年幼时头发为黄色,但随着年龄的增长,发色会变成浅宗或灰棕甚至会边成黑色。