日前，32岁患者朱先生因间断手足疼痛20余年，发现蛋白尿1年余来我院肾病内科就诊。患者10多岁时出现手足疼痛，难以忍受的烧灼感，后因疼痛致行走困难被迫辍学，多次就医未能明确病因，渐出现低热、少汗、皮疹、腹泻等症状。1年前在当地县医院就诊时发现尿蛋白阳性。
我院门诊医生接诊后，发现用常见的肾脏病难以解释患者的病情演变，当即决定收治入院。入院后，查体可见手指末端、四肢近端、腰背部、外生殖器、大腿内侧、臀部突出皮肤表面的暗红色皮疹，请皮肤科会诊诊断为血管角化瘤。完善相关检查，3次查24小时尿蛋白定量分别为2658.8mg、1948.8mg、1508mg，血白蛋白41.4g/L，血肌酐86umol/L，抗核抗体、抗ENA抗体、血管炎五项、血浆蛋白电泳均阴性。眼科会诊及心脏超声检查未见异常。为进一步明确诊断决定为患者进行肾脏活检穿刺术。
肾活检病理提示，免疫荧光IgG±， IgM++，IgA -，C3+++，C1Q-，FRA团块状于硬化区沉积。光镜下可见 5条肾皮质、1条肾髓质、27 个肾小球、15 个缺血性球性硬化、2 个节段性硬化、2 个球周纤维化。其余肾小球系膜细胞和基质轻度增生，局灶节段加重，足细胞泡沫样变，肾小管上皮细胞空泡及颗粒变性，灶状萎缩，部分代偿扩张;肾间质灶状纤维化伴淋巴及单核细胞浸润; 小动脉管壁增厚，管腔狭窄。诊断结果∶结合免疫荧光检查及临床，符合局灶节段性肾小球硬化症。电镜：肾小球足细胞内大量髓磷样小体充盈，足突弥漫性融合，未见电子致密物；部分肾小管上皮细胞内及肾间质亦见髓磷样小体。
结合临床表现及肾脏病理检查，该患者临床诊断为：Fabry病。建议进一步行家系筛查、半乳糖苷酶活性测定、GLA基因和COLA3,COLA4,COLAA55基因突变的筛查，必要时行酶替代治疗。朱先生对我院的诊断结论和治疗建议非常满意。
Fabry病（Fabry disease）是一种以溶酶体内半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性下降为特征的X-连锁遗传病，编码半乳糖苷酶A 基因发生突变导致该酶的活性降低，使其作用底物神经鞘脂类化合物在溶酶体中不断蓄积，出现多系统临床症状，如皮肤角质血管瘤、少汗、角膜病变、听力下降、外周及中枢神经病变、心脏受累及肾脏受累等。肾脏受累出现症状的时间在30岁左右，主要表现为轻到中度蛋白尿（0.5~2g/24小时），可有肾病综合征范围的蛋白尿，多在40~50岁发展到终末期肾脏病，也就是通常所说的尿毒症。
Fabry病的诊断需结合临床表现、实验室检查、家族史综合判断，确诊需依靠α-半乳糖苷酶 A 酶学检测和基因检测。病理检查有助于诊断，肾脏受累有特异性病理表现。光镜下可见相应的组织细胞空泡改变，电镜下相应的组织细胞胞质内充满嗜锇「髓样小体」，为本病的特异性病理表现。
据肾病内科孔令强副主任医师介绍，随着遗传学手段和精准医学的发展，肾脏疾病的诊断和治疗手段不断提高。Fabry病作为一种非常罕见的疾病，由于累及多个器官，临床表现多样，导致患者散布在儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科等多个科室，诊断非常困难，家族史阴性的患者较易误诊。家族史阴性患者如早期以疼痛为主要表现，易误诊为其他疾病，如生长痛、神经精神性疼痛、雷诺氏现象、系统性红斑狼疮、多发性硬化、多神经病等。这种延误诊断的情况非常普遍，往往从首次症状出现到确诊平均需要15 年左右的时间。在此期间，患者四处寻医求药，常常接受许多不恰当的治疗，给患者以及家庭造成沉重的经济和精神负担。
陕西省第四人民医院肾病内科现设有住院病房和中西医结合肾脏病专科门诊。中西医结合肾脏病专科门诊在门诊一楼，住院部位于住院大楼15层，现拥有床位20张，环境优美，科室擅长疑难、危重肾病的诊治（年CRRT治疗时间达8000小时以上），常规开展肾脏穿刺活检、动-静脉血管造瘘及修补术、血液透析静脉置管、腹膜透析置管、结肠透析、中西医结合防治、微创治疗肾囊肿等有专科特色的诊疗技术。科室医护人员本着救死扶伤的职业精神与使命服务每一位患者。